متلازمة ريت هي اضطراب نادر وشديد، يؤثر على الإناث بالدرجة الأولى، يسبب عدة مشاكل جسدية، وعقلية، وسلوكية، وتواصلية. تعرف في هذا المقال على أسبابها، وأعراضها، ومراحل تطورها، وألق نظرة على العلاجات التي يمكن أن تساعد المصابين بها.
هي اضطراب عصبي نادر، يحدث بشكل كبير لدى الإناث، ونادرا ما يحدث عند الذكور، يؤدي إلى إعاقات شديدة، مما يؤثر على جوانب عدة مثل: قدرة الطفل على التحدث، والمشي، وتناول الطعام، والتنفس بسهولة، وعادة ما يتم التعرف على وجود هذه المتلازمة لدى الأطفال بين 6 إلى 18 شهرا.
تظهر على الأطفال المصابين العديد من الأعراض، منها:
يعتبر فقدان القدرة على الحركة، من العلامات الأولى لمتلازمة ريت، وقد تشمل عدم القدرة على التحكم في اليد، وانخفاض القدرة على الزحف أو المشي.
يفقد معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، القدرة على استخدام أيديهم، وتصبح حركاتهم عشوائية، غير منضبطة، وغير مقصودة.
قد لا يهتم الأطفال المصابون بالتواصل، أو التفاعل مع الأشخاص، بما في ذلك إخوانهم وآبائهم، وقد لا ينتبهون للآخرين، لكن بالرغم من أنهم قد لا يظهرون عادة ارتباطهم بوالديهم، إلا أنهم يشعرون بالخوف والاضطراب عند غيابهم.
يمكن أن يعاني الطفل المصاب في كثير من الأحيان، من نوبات التنفس البطيء أو السريع، وهي نوبات غير مهددة للحياة، لكن في حالات نادرة قد يحتاج إلى الدعم الطبي.
يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من التأخر الذهني، وقد يكون ذلك مرتبطا بعدم القدرة على التفكير، والفهم، والتعلم.
بالإضافة إلى الأعراض التي سبق ذكرها، يمكن أن يعاني المصابون أيضا، من بعض التشنجات.
يمكن أن يكون الأطفال المصابون سريعي الانفعال ومضطربين، وقد يبكون ويصرخون فجأة، وبدون سبب واضح، وقد يستمر ذلك لساعات.
تنتج جميع حالات متلازمة ريت، عن طفرة في جين MECP2، الموجود على الكروموسوم X، وعادة لا ترتبط بالتاريخ العائلي، بمعنى أنها لا تنتقل من جيل إلى جيل، وأغلب حالاتها تكون عفوية.
يتجلى الفرق بين متلازمة ريت والتوحد، في أن متلازمة ريت عادة تحدث عند الفتيات، عكس التوحد، كما أن بعض أعراضها لا تحدث مع المصابين بالتوحد، مثل تباطؤ معدل نمو الرأس، وفقدان مهارات اليدوية، وقلة الحركة، ومشاكل التنفس…
قد يهمك: متلازمة أسبرجر: مرض يُشبه التوحد ولكنه منفصل عنه أم أنه نوع من أنواع التوحد؟
تمر متلازمة ريت بأربع مراحل أساسية، تتمثل في:
هي المرحلة الأولى، وتبدأ في عمر 6 إلى 18 شهرا تقريبا، تتضمن توقف النمو، وتشمل بعض علاماتها محدودية التواصل البصري، وتباطؤ نمو الرأس، وفرك اليد بشكل غير منظم، والتأخر الحركي.
تكون من عمر 1 إلى 4 سنوات، تتميز بحركة اليد النمطية، وفقدان القدرة على الكلام، والتهيج، واضطراب النوم.
تبدأ المرحلة الثالثة بين سن 2 إلى 10 سنوات، وتتميز بتحسن السلوك، ومهارات الاتصال، واستخدام اليد.
تبدأ بعد سن 10 سنوات، وتتميز بالتوتر، وانخفاض الحركة وبطئها.
يمكن أن تحدث مع الأشخاص المصابين، بعض المضاعفات الخطيرة، التي قد تؤدي إلى الوفاة،مثل اضطرابات ضربات القلب، والالتهاب الرئوي، والصرع.
يمكن أن يخضع المرضى، لمجموعة مختلفة من العلاجات، بهدف تحسين القدرات والحركة، أو الحفاظ عليها، وتشجيع التواصل، والاتصال الاجتماعي، مثل:
تعرف على: متلازمة جوسكا: الأسباب، الأعراض وطرق العلاج المتاحة
مع الرعاية الطبية المناسبة، يمكن أن يعيش أكثر من 70% من المصابين، حتى عمر 50 عاما على الأقل.