كل ما يهمك معرفته عن المرض النادر متلازمة

كل ما يهمك معرفته عن المرض النادر متلازمة

متلازمة بروتيوس هي حالة طبية تؤدي إلى نمو غير متناسب للأنسجة مثل العظام والجلد والأوعية الدموية والأنسجة الدهنية. تعرف في هذا المقال على أسباب هذه المتلازمة وطرق تشخيصها وعلاجها.

ما هي متلازمة بروتيوس؟

متلازمة بروتيوس هي حالة وراثية نادرة تسبب نموًا مفرطًا في العظام أو الجلد، أو الأعضاء أو الأنسجة. يتسبب المرض في نمو أجزاء من جسمك بشكل غير متناسب مع باقي أجزاء الجسم. عادة ما يكون النمو الزائد غير متماثل، مما يعني أنه يؤثر على الجانبين الأيمن والأيسر من الجسم بشكل مختلف.

عادةً لا يظهر الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة بروتيوس أي علامات لهذه الحالة. حيث يبدأ نموه غير النمطي بالظهور بين عمر 6 أشهر و18 شهرًا.

يتطور هذا النمو بسرعة خلال 10 سنوات ويزداد حدة مع تقدم العمر. إلى جانب الاختلافات في المظهر الجسدي، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بالبروتيوس من مشاكل عصبية أو جلطات الدم والأورام.

أعراض متلازمة بروتيوس

1. تأخر النمو الجسدي

تظهر العلامات الأولى لمتلازمة بروتيوس عادة بين عمر 6 أشهر و18 شهرًا عندما يبدأ النمو الزائد غير المتماثل. غير المتماثل يعني أنه قد يؤثر على جانب واحد من جسمه أكثر من الجانب الآخر. يمكن أن يختلف نمط وشدة النمو الزائد بشكل كبير من شخص لآخر.

ويمكن أن يؤثر على أي جزء من الجسم تقريبًا، بما في ذلك العظام والجلد والأعضاء والأنسجة. تتقدم الحالة بسرعة خلال العقد الأول.

2. ضعف العضلات

إن كل هذه الأعراض تسبب مضاعفات تؤثر على الحياة اليومية. فرط نمو العظام يمكن أن يؤدي إلى ضعف العضلات ومشاكل في الحركة. عادة ما يكون النمو الزائد غير متماثل -جانب واحد- مما قد يزيد من تعقيد الحركة أو التوازن.

3. سلوكيات غير طبيعية

بالإضافة إلى النمو الزائد، قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة بروتيوس سمات وجه مميزة مثل وجه طويل وجسر أنف منخفض وفتحات أنف كبيرة وجزء خارجي مقلوب من العين. يعاني بعض الأطفال من نوبات ومشاكل في الرؤية وصعوبات في التعلم وسلوكيات غير طبيعية.

4. قلة الحركة والنشاط البدني

النمو الزائد المرتبط بمتلازمة بروتيوس يكون غير منتظم وغير متناسب، وقد يؤثر على جانب واحد من الجسم مثل قدم واحدة فقط وليس الأخرى (غير متماثلة).

قد يؤثر فرط نمو العظام على الجمجمة، والعظام الطويلة في الذراعين والساقين، والقدمين واليدين. غالبًا ما يؤدي فرط نمو العظام الطويلة في الساقين، وقد يتأثر العمود الفقري، مما يؤدي إلى انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي (الجنف).

كما يمكن أن يؤثر فرط النمو العظمي التدريجي على المفاصل في الأصابع أو المفاصل الكبيرة على حركة الركبة ونطاق الحركة بشكل عام. حيث تصبح المفاصل متضخمة بشكل كبير وثابتة في مكانها.

5. مشاكل في الجهاز التنفسي

تتسبب هذه الحالة في مشاكل في الجهاز التنفسي حيث تحدث تشوهات الرئة الكيسي، التي تؤدي إلى انتفاخ الرئة الكيسي وأمراض الرئة المقيدة الثانوية للجنف الشديد شائعة نسبيًا؛ الالتهاب الرئوي المتكرر، وضيق في التنفس، أو انخفاض القدرة على تحمل التمارين الرياضية.

6. مشاكل في الجلد

قد يصاب الأطفال المصابون بالمتلازمة بآفة مرتفعة وخشنة (ثؤلولية)، (وحمة البشرة) والتي عادة ما تكون خشنة وبنية داكنة أو سوداء بنية. قد تكون وحمة البشرة موجودة عند الولادة.

يمكن أن تحدث آفة جلدية أخرى تُعرف باسم وحمة النسيج الضام المخي (CCTN). غالبا ما توجد هذه الآفة بطيئة النمو على القدمين وأقل شيوعا على اليدين.

أسباب متلازمة بروتيوس

1. تحور جيني

يؤدي التغيير (الطفرة) في جين AKT1 إلى الإصابة بمتلازمة بروتيوس. يساعد جين AKT1 على التحكم في نمو الخلايا وانقسامها. تؤدي الطفرة في هذا الجين إلى تعطيل قدرة الخلية على التحكم في نموها. وهذا يسمح للخلية بالنمو والانقسام بشكل غير طبيعي، مما يؤدي إلى سمات النمو المفرط التي تظهر في متلازمة بروتيوس.

2. الفسيفساء الجينية

متلازمة بروتيوس ليست حالة وراثية ولا تنتشر في العائلات. تحدث الطفرة الجينية بعد إخصاب الجنين (طفرة جسدية). ويحدث ذلك في وقت مبكر أثناء الحمل عندما تتغير خلية واحدة في الجنين النامي تلقائيًا. مع نمو الخلية المتحولة وانقسامها، ستحتوي بعض الخلايا على الطفرة والبعض الآخر لن يحدث لها. وهذا ما يسمى تغيير الجينات الفسيفسائية. بما أن طفرة الجين AKT1 تؤثر فقط على بعض خلايا الجسم، فإن المرض يؤثر فقط على جزء من الجسم.

3. عدم التوازن الهرموني

ينتج النمو المفرط بشكل غير طبيعي عن اضطراب التفاعل المعقد بين العوامل الجينية، والهرمونية التي تنظم النمو البشري. حيث يتم تحفيز تضخم الخلايا الغضروفية بواسطة هرمونات الغدة الدرقية، ويتم تحفيز كل من التضخم والتكاثر عن طريق مسار هرمون النمو.

4. نقص أو زيادة في الجينات على الصبغي

على عكس الطفرات الوراثية المسببة للأمراض، فإن البديل الجيني الذي يحفز بروتيوس يحدث تلقائيًا في كل فرد مصاب أثناء التطور الجنيني. تعتمد شدة المرض على التوقيت أثناء التطور الجنيني الذي يحدث فيه الخطأ الجيني في خلية واحدة وفي أي جزء من الكائن الحي.

قد يهمك: متلازمة ريت: الأسباب، الأعراض، ومراحل التطور

مضاعفات متلازمة بروتيوس

قد تتسبب متلازمة بروتيوس في نوع من جلطة الدم يسمى تجلط الأوردة العميقة (DVT). تؤثر تجلطات الأوردة العميقة على الأوردة العميقة في ساقيك أو ذراعيك في أغلب الأحيان، مما يسبب الألم والتورم. إذا انتقل تجلط الأوردة العميقة عبر مجرى الدم إلى رئتيك، فقد يسبب حالة خطيرة تسمى الانسداد الرئوي.

يمكن أن يسبب النمو أيضا مضاعفات عصبية قد تؤثر على النمو العقلي، وتؤدي إلى فقدان الرؤية والنوبات.

علاج متلازمة بروتيوس

قبل العلاج يتم تشخيص حالة المريض، نظرًا إلى أن متلازمة بروتيوس هي حالة نادرة. فعادةً ما يكون التشخيص ممكنًا فقط في مركز متخصص مع مدخلات من فريق متعدد التخصصات.

يتم تشخيص متلازمة بروتيوس وفقًا لمعايير معينة، ويجب تمييزها عن متلازمات فرط النمو الأخرى. يتم تأكيد التشخيص من خلال تحديد طفرة في جين AKT1 في الأنسجة المصابة.

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة بروتيوس. يركز العلاج بشكل عام على تقليل الأعراض وإدارتها. تؤثر هذه الحالة على أجزاء كثيرة من الجسم، لذلك قد يحتاج طفلك إلى علاج من عدة أطباء، بما في ذلك:

  • أمراض القلب.
  • الأمراض الجلدية.
  • أخصائي أمراض الرئة.
  • طبيب العظام.
  • أخصائي علاج طبيعي.
  • طبيب عام.

قد يوصىي الأطباء بإجراء عملية جراحية لإزالة فرط نمو الجلد والأنسجة الزائدة، عن طريق إزالة ألواح النمو جراحيا في العظام لمنع النمو المفرط.