الثلاسيميا : تعرف على الأسباب والأعراض طرق

الثلاسيميا : تعرف على الأسباب والأعراض طرق

الثلاسيميا اضطراب دموي وراثي، يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم، ترتب عنه أعراض ومضاعفات خطيرة، فما هو؟ وما هي أعراضه؟ وكيف يتم علاجه؟

ماهو مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا اضطراب موروث في الدم، ينتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات، يحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من الهيموجلوبين، وهو اضطراب قابل للعلاج، يمكن إدارته عن طريق عمليات نقل الدم، والعلاج بالاستخلاب…

أنواع الثلاسيميا

يمكن التمييز بين نوعين للثلاسيميا، هما:

ألفا ثالاسيميا

تشارك أربع جينات في صنعها، وفي حال ورث الطفل جين واحد متحور لن تكون له أي أعراض، لكنه يعتبر حاملا للمرض، ويمكن أن ينقله إلى أطفاله، وفي حال ورث اثنان من الجينات المتحورة، ستكون أعراض المرض خفيفة، ويمكن أن تسمى هذه الحالة بألفا ثلاسيميا، أما إذا ورث ثلاث جينات متحورة، فستكون الأعراض من معتدلة إلى شديدة.

ومن ناحية أخرى تعتبر وراثة أربعة جينات متحورة أمر نادر الحدوث، وتؤدي عادة إلى ولادة جنين ميت، ولا يتم علاج المولود إلا في حالات نادرة.

بيتا ثالاسيميا

يشارك اثنان من الجينات في صنع هذا النوع، فإذا حصل الطفل على:

  • جين واحد متحور: ستكون أعراضه خفيفة، وتسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الصغرى.
  • جينان متحورا: فستكون الأعراض من معتدلة إلى شديدة، وتسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى.

اقرأ أيضا: فقر الدم: مرض دائم أم قابل للعلاج؟

أعراض الثلاسيميا

يمكن ملاحظة الأعراض التالية على المصابين بهذا المرض:

فقر الدم

يصاب أغلب الأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا الكبرى أو أنواعها الخطيرة، بفقر الدم، الذي يمكن أن يهدد الحياة في الحالات الشديدة.

اصفرار الجلد والعينين

عادة ما يسبب فقر الدم المرتبط بهذا المرض اصفرار الجلد والعينين (اليرقان).

تضخم الطحال والكبد

قد يحدث تضخم في الطحال لدى الأفراد المصابين بثلاسيميا بيتا، بسبب زيادة تدمير خلايا الدم الحمراء، أو تكوين خلايا الدم خارج النخاع العظمي، أو عمليات نقل الدم المتكررة، أو بسبب المستويات الزائد للحديد.

تشوهات العظام

يمكن أن يحدث المرض تشوهات في بنية العظام، وخاصة في الوجه والجمجمة، كما يمكن أن تصبح العظام هشة معرضة للكسر.

تأخر النمو

قد يعيق المرض نمو الطفل، ويسبب تأخر البلوغ، لذلك ينبغي التركيز على نمو الطفل وتطوره حسب العمر.

تغيرات الوجه

يمكن أن تؤدي الإصابة إلى تشوه عظام وجه المريض، مما يكسبه مظهرا يسمى بوجه السنجاب.

زيادة الحديد في الجسم

يمكن أن ترتفع مستويات الحديد في الجسم لدى الأشخاص المصابين، إما بسبب المرض، أو بسبب عمليات نقل الدم المتكررة، مما قد يؤدي إلى تلف القلب، والكبد، ونظام الغدد الصماء.

قد يهمك: تعرف على أهم المعلومات عن مخزون الحديد في الجسم

علاج الثلاسيميا

تعتمد العلاجات على نوعها، ومدى خطورتها، وتتمثل في:

عمليات نقل الدم

يعتبر العلاج الرئيسي للثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة، يتم فيه منح المريض خلايا دم الحمراء وهيموجلوبين صحي، وعادة ما يستغرق الإجراء من 1 إلى 4 ساعات، أما عدد المرات فيعتمد على مدى خطورة حالة المريض وأعراضه.

العلاج بالاستخلاب

تؤدي عمليات نقل الدم المنتظمة، إلى تراكم الحديد، مما قد يسبب مضاعفات خطيرة، ولمنعها يستخدم الأطباء العلاج باستخلاب الحديد.

زرع نخاع العظام (BMT)

يتم هنا استبدال الخلايا الجذعية المكونة للدم، التي لا تعمل بشكل صحيح، بخلايا سليمة، لكن لا يتمكن سوى عدد قليل من الأشخاص المصابين، من العثور على متبرع مناسب.

العلاج الجيني

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، سنة 2022، على أول علاج جيني قائم على الخلايا، لعلاج المرضى البالغين والأطفال، المصابين بالثلاسيميا بيتا، والذين يحتاجون إلى عمليات نقل منتظمة لخلايا الدم الحمراء.

اسئلة شائعة قد تهمك

في أي عمر تظهر أعراض الثلاسيميا؟

تظهر أعراض المرض عند بعض الأطفال عند الولادة، ويطورها آخرون خلال العامين الأولين من الحياة، في حين أن بعض الأشخاص الذين يمتلكون جين واحد فقط من الهيموجلوبين المصاب، لا يعانون من الأعراض.

ما الفرق بين فقر الدم والثلاسيميا؟

فقر الدم هو حالة لا يحتوي فيها الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية، بينما الثلاسيميا مرض وراثي، يحمل فيه أحد الوالدين على الأقل للاضطراب.