فهم انيميا البحر المتوسط: الأسباب
انيميا البحر المتوسط أو ما يسمى الثلاسيميا، هي حالة تم اكتشافها لأول مرة في السكان الذين يعيشون بالقرب من البحر الأبيض المتوسط، وهو اسم مشتق من الكلمة اليونانية (thalassa) والتي تعني (البحر). إلا أن المرض منتشر كذلك في إفريقيا والشرق الأوسط وآسيا. تابع القراءة:
انيميا البحر المتوسط
ما هو أنيميا البحر المتوسط
أنيميا البحر المتوسط هي مرض وراثي يسببه خلل في تركيب الهيموجلوبين، وتتراوح شدة هذا المرض من خلل في الدم بالكاد يمكن اكتشافه إلى فقر الدم الشديد أو المميت.
تحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك نقص في بروتين الهيموغلوبين الجزء الأهم من خلايا الدم الحمراء، مما يعيقها عن العمل بشكل صحيح، وبالتالي يكون هناك عدد قليل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل إلى مجرى الدم. وذلك وفقا لـ المركز الوطني للمعلومات التقنية الحيوية (NCBI).
يسمح الهيموجلوبين لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم، ونقص الهيموغلوبين يجعل الأشخاص المصابون بهذه الحالة يشعرون في أغلب الأوقات بالتعب.
هناك نوعين من الثلاسيميا: ثلاسيميا ألفا، وبيتا ثلاسيميا. وهما مصطلحان يشيران إلى جزء الهيموغلوبين الذي يفتقر إليه الشخص.
اعراض انيميا البحر المتوسط
عادة ما تظهر أعراض الأشكال المعتدلة والحادة من الثلاسيميا في مرحلة الطفولة، سواء عند الولادة، أو بعد عامين. فيما لا يُظهر البعض أي علامات على الإطلاق.
ولأن الثلاسيميا مرض وراثي، يكتشف البعض اصابتهم بسبب معاناة أقاربهم من نفس الحالة. فيما يلي أعراض انيميا البحر المتوسط:
- بطء النمو عند الأطفال.
- هشاشة العظام.
- تضخم الطحال.
- التعب والضعف.
- شحوب الجلد.
- البول الداكن.
- ضعف الشهية.
- مشاكل القلب.
1. الأعراض المرتبطة بفقر الدم
يعاني كل شخص مصاب بالثلاسيميا من أعراض فقر الدم المهددة للحياة:
- التعب ونقص الطاقة.
- عدم انتظام ضربات القلب (الخفقان).
- اصفرار الجلد والعينين (اليرقان).
- ضيق التنفس.
وفي هذه الحالة سيكون المريض بحاجة لعمليات نقل الدم بشكل متكرر مدى الحياة، من أجل وقف فقر الدم من التطور.
2. الحمل الزائد من الحديد ونتائجه
يكون معظم المصابين بالثلاسيميا الحادة أكثر عرضة لخطر الإصابة بالمشكلات الصحية الناتجة عن الحمل الزائد من الحديد، أو تراكم الحديد في الجسم.
ويعتبر تراكم الحديد من الآثار الجانبية لعمليات نقل الدم المتكررة. فيما يلي نتائجه:
- مشاكل القلب التي تؤثر على عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب).
- عدم انتظام ضربات القلب.
- فشل القلب.
- تليف الكبد.
- تأخر البلوغ.
- مرض السكري.
- انخفاض مستويات هرمون الاستروجين عند النساء أو هرمون التستوستيرون عند الرجال.
- قصور الغدة الدرقية.
- قصور جارات الدرقية.
- الحاجة إلى علاج مدى الحياة بالأدوية لوقف تراكم الحديد.
اعراض انيميا البحر المتوسط للاطفال
قد لا تظهر أي أعراض على الأطفال الذين يعانون من الأنواع الأقل حدة من الثلاسيميا، فيما تظهر الأعراض التالية على الأطفال الذين يعانون من الأنواع الشديدة:
- شحوب الجلد.
- اصفرار الجلد والعينين (اليرقان).
- انتفاخ البطن ( تضخم الطحال و / أو الكبد)
- بروز عظام الوجه.
- توقف النمو.
- نفخة قلبية.
أنواع انيميا البحر المتوسط
الثلاسيميا هي مجموعة من مشاكل الدم، وليست مشكلة واحدة. وعند الحديث عن أنواع انيميا البحر المتوسط، فنحن نتحدث عن إحدى الأمرين التاليين:
- الجزء المحدد من الهيموجلوبين، يكون إما (ألفا) أو (بيتا).
- شدة المرض، ويتم تحديده بالعبارات التالية: الثلاسيميا الرئيسية، والثلاسيميا انترميديا، والثلاسيميا الصغيرة.
1. ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا
حسب المركز الوطني للمعلومات التقنية الحيوية (NCBI)، يتكون الهيموغلوبين الذي يحمل الاكسجين إلى جميع خلايا الجسم من سلسلتين:
- بولي ببتيد ألفا (α): هناك نسختين من جين ألفا (HBA1 و HBA2)، يشفران سلسلة α، وكلا الجينين موجودان على الكروموسوم 16.
- اثنين من بيتا (β): يقع جين بيتا الهيموجلوبين (HBB) على الكروموسوم 11 .
إذا لم يتم تصنيع السلسلتين ألفا أو بيتا، فلن تكون هناك كتل بناء كافية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين. وبالتالي يسمى:
- انخفاض مستوى ألفا: الثلاسيميا ألفا.
- انخفاض بيتا: بيتا ثلاسيميا.
2. الثلاسيميا الرئيسية، والثلاسيميا انترميديا، والثلاسيميا الصغيرة
تصف مصطلحات (الرئيسية، انترميديا، والصغيرة) مدى خطورة الثلاسيميا. حيث:
- الشخص المصاب بالثلاسيميا الصغيرة قد لا يعاني من أي أعراض على الإطلاق، أو قد يعاني فقط من فقر دم خفيف.
- الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى، قد يعاني من أعراض شديدة، لدرجة الحاجة إلى عمليات نقل دم منتظمة.
تحدد الوراثة النوع الذي قد تصاب به من الثلاسيميا، فمثلا:
- إذا تلقيت سمة بيتا ثلاسيميا من والدك وأخرى من والدتك، فسيكون مصابًا بـ: الثلاسيميا بيتا الكبرى.
- إذا حصلت على سمة ثلاسيميا ألفا من والدتك وأجزاء ألفا الطبيعية من والدك، فسيكون لديك سمة ثلاسيميا ألفا، والتي تسمى ألفا ثلاسيميا الصغرى).
تشخيص انيميا البحر المتوسط
يتم تشخيص الثلاسيميا في أغلب الحالات خلال الحمل أو بعد الولادة بفترة قصيرة، كما يمكن اكتشافه من خلال إجراءات طبية، بما في ذلك اختبارات الدم.
1. التشخيص خلال الحمل
يتضمن فحص الحمل للتأكد من عدم الإصابة بالثلاسيميا فحص دم للتحقق من وجود سمة مرض الثلاسيميا. في حال كان للأم هذه السمة، يعرض على الأب إجراء اختبار لمعرفة ما إذا كان يحملها أيضًا.
يتم إجراء الفحص قبل الأسبوع العاشر من الحمل، لتوفير الوقت الكافي للنظر في خيارات إجراء مزيد من الفحوصات.
2. الاختبار بعد الولادة أو في وقت لاحق في الحياة
لا يتم إجراء اختبار الثلاسيميا فور الولادة، لأن الاختبار المستخدم لا يمكنه الكشف بعد الولادة مباشرة، كما أن الثلاسيميا لا تكون خطيرة بعد الولادة مباشرة.
إلا أن النوع بيتا ثلاسيميا الكبرى، وهي النوع الرئيسي، يتم الكشف عنها خلال اختبار بقعة دم حديثي الولادة (وخز الكعب).
3. اختبار سمة الثلاسيميا
يمكن إجراء اختبار الدم في أي وقت أردت التأكد من عدم إصابتك بالثلاسيميا، أو مدى عرضتك لخطر إنجاب طفل مصاب، خاصة إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بهذه الحالة.
سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي للبحث عن:
- تضخم الطحال.
كما سيتم أخذ عينة دم وإرسالها إلى المختبر لفحصها، وستكون النتائج كالتالي:
- خلايا الدم الحمراء صغيرة الحجم.
- خلايا دم حمراء غير طبيعية الشكل عند النظر إليها تحت المجهر.
وقد تظهر الفحوصات التالية نتائجها:
- فحص تعداد الدم: فقر الدم.
- اختبار الهيموجلوبين الكهربائي: وجود شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين.
- تحليل الطفرات: الكشف عن ثلاسيميا ألفا.
علاج أنيميا البحر المتوسط
في الحالات الخفيفة من انيميا البحر المتوسط، قد تشعر فقط بالتعب ولن تشعر بالحاجة إلى علاج. لكن في الحالات الأكثر خطورة، قد لا يصل الأكسجين إلى أعضائك، وبالتالي تصبح هناك حاجة للعلاج والذي قد يشمل:
-
- نقل الدم: وسيلة للحصول على الدم من متبرع، أو فقط أجزاء الدم التي يحتاجها جسم المريض، مثل الهيموجلوبين. يختلف جدول نقل الدم حسب شدة الحالة، ويتغير مع التقدم في السن.
- كليشن ثيرابي (Chelation Therapy): هو علاج يمكن أن يساعد في إزالة الحديد الزائد من جسمك، بعد أن قمت بعمليات نقل الدم لعلاج الثلاسيميا، والتي قد تسبب لك الكثير من الحديد في الدم. يمكن أن يؤدي ذلك إلى مضاعفات في القلب والكبد وسكر الدم.
- زرع الخلايا الجذعية أو النخاع العظمي.
- المكملات: تناول حمض الفوليك أو مكملات أخرى بناء على وصفة الطبيب.
- الجراحة: قد يحتاج بعض المرضى إلى استئصال الطحال.
علاج الثلاسيميا والعناية المنزلية
بالاضافة إلى العلاجات الطبية، فيما يلي عادات للعناية المنزلية بصحتك:
- اتباع نظام غذائي صحي للحصول على الطاقة والحفاظ على قوة العظام.
- استشارة الطبيب عن الشعور بالحمى أو المرض.
- الابتعاد عن المرضى والحفاظ على نظافتك بشكل جيد.
- استشر طبيبك عن إمكانية تناول مكملات غذائية.
- لا تتناول حبوب الحديد.
اسئلة شائعة قد تهمك
هل يمكن الشفاء من انيميا البحر المتوسط؟
نعم، يمكن الشفاء من انيميا البحر المتوسط، ويعتبر زرع الخلايا الجذعية هو العلاج الوحيد الذي يمكنه علاج هذا المرض.
ماذا ياكل مريض انيميا البحر المتوسط؟
أفضل ما يمكن لمرضى الثلاسيميا اتباعه هو نظام غذائي غني بـ:
- الكالسيوم.
- الزنك.
- فيتامين د.
بما في ذلك: الحليب، اللبن، الجبن، وزبدة الفول السوداني.
تجنب الحديد، لأن المرض يجعل من الصعب هضم الحديد.
